Google DeepMind は 2026年11月11日、DNA の配列とその違いが、ヒトの特定の細胞の種類にどう影響するかを予測する AI モデル AlphaGenome 2 を発表した。非営利の研究向けに、同日から API で使えるようにしている。
心臓も脳も免疫の細胞も、同じ DNA を持っている。それなのに 1 文字の違いが、ある細胞では病気につながり、別の細胞では何も起こさない。その差を細胞ごとに読み分けようとする道具だ。ただし研究専用で、診断や治療に使えるものではない。
組織の平均から、細胞の種類ごとへ
最初の AlphaGenome は、組織をまとめて測ったデータや培養した細胞株について、決まった種類の予測を一度に出す作りだった。AlphaGenome 2 は、組織・細胞の種類・細胞の状態のどれか 1 つを条件として指定し、その条件での影響を予測する。
学習には、ヒトとマウスの 1 億 700 万件を超える細胞ごとの測定データを使った。予測できる項目には、遺伝子がどれだけ働くかや DNA の開き具合 (クロマチンの状態) に加え、最初のモデルにはなかった DNA メチル化も入った。
見たことのない細胞にも、作り直さずに対応する。研究者は自分の実験で測った、数十個の細胞のデータを渡せばよいという。新型コロナの mRNA ワクチンの研究データでは、ワクチンで活性化した T 細胞と休んでいる T 細胞を見分け、重症化と結びつく変異が活性化した状態でより強く遺伝子の働きを乱すことを示した。
数字が示すことと、示さないこと
28 種類の免疫細胞を集めたデータセット TenK10K での比較では、病気の原因となる変異を見つけられた割合が 30% で、単一細胞のデータで調整した最初のモデルなどの 16% を上回った。遺伝子の働きを上げるか下げるかの向きを当てた割合は 43% と 23% だった。どちらも Google DeepMind 自身の評価だ。
倍に近い伸びは大きい。裏返せば、原因の変異の 7 割はまだ拾えていない。炎症性腸疾患 (IBD) では、離れた位置にある遺伝子のスイッチの変異が腸のマクロファージで ETS2 という遺伝子を働かせすぎる、という既存の研究結果を計算で再現した。新しい原因を見つけたのではなく、知られていた仕組みを予測でなぞれた段階にある。
Google DeepMind は、このモデルが研究用であり、臨床や診断の目的での検証も承認も受けていないと明記している。予測は、どの変異から実験で確かめるかの順番を決めるための道具だ。
個人の暮らしに届くまで
いま個人が使う場面はない。使えるのは非営利の研究者で、企業向けは限られた先行提供にとどまる。それでも、この種の道具は「どの研究から先に進めるか」を変える。病気と遺伝子のつながりが分かる速さが上がれば、遺伝子検査の結果に添えられる説明も、いずれ変わっていく。
その途中で、記事や広告に「AI が DNA から病気を予測」と書かれた知らせを目にする機会は増えるはずだ。研究段階の予測なのか、承認を受けた検査なのか。そこを見分けるのは、読む側の仕事になる。
次に見るのは、Google DeepMind が公開した論文の結果を、外部の研究者が API を使って再現できるかどうかだ。研究での使い道の募集は 11 月 30 日に締め切られ、その後に出てくる利用例が最初の手がかりになる。
ことば
- 遺伝子変異 — DNA の文字の並びの違い。多くは何も起こさないが、一部は遺伝子の働きを変え、病気のなりやすさに関わる。どの細胞で効くかが違うことが、原因を絞り込みにくくしてきた。
- DNA メチル化 — DNA に小さな目印がつき、遺伝子の働きを抑える仕組み。配列そのものは変えずに細胞ごとの働き方を変えるため、細胞の種類を読み分けるうえで手がかりになる。
- 単一細胞の測定 — 組織をまとめてではなく、細胞 1 個ずつの遺伝子の働きを測る方法。AlphaGenome 2 はこの種のデータを大量に学んだことで、細胞ごとの予測に踏み込んだ。
遺伝子と病気についての新しい知らせを目にしたとき、あなたはそれが研究の段階か診察の段階かを、どこで見分けるだろうか？
